產(chǎn)前診斷是指對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷，包括相應(yīng)篩查。產(chǎn)前診斷技術(shù)項目包括遺傳咨詢、醫(yī)學(xué)影像、生化免疫、細(xì)胞遺傳和分子遺傳等?？梢圆捎媒q毛膜活檢、羊膜腔穿刺（通常所說的抽羊水）、臍帶血穿刺等侵入性方法獲取胎兒組織，進行細(xì)胞遺傳學(xué)和分子遺傳學(xué)的檢查。